Jadi salah satu kelainan pada janin yang bisa dideteksi dengan USG adalah down syndrome. Di sini Anda akan menemukan informasi lengkap tentang skrining, dan perawatan yang dapat Anda lakukan.
Kapan Down Syndrome terdeteksi pada USG?
Kromosom adalah kumpulan gen dalam tubuh. Kromosom berperan dalam menentukan bentuk serta fungsi tubuh bayi saat kehamilan dan setelah lahir.
Kondisi genetik ini terbentuk saat janin masih dalam kandungan berupa embrio. Oleh karena itu, skrining untuk mendeteksi sindrom Down sudah dapat dilakukan melalui USG pada usia kehamilan 10-14 minggu.
Tes untuk mendeteksi sindrom Down pada janin
Selain hasil USG, tes skrining untuk mendeteksi sindrom Down pada janin biasanya meliputi pemeriksaan darah, analisis DNA, dan amniosentesis. Di bawah ini Anda akan menemukan penjelasan tentang berbagai jenis tes untuk mendeteksi sindrom Down selain penggunaan USG, seperti:
Tes Darah
Anda harus tahu bahwa tes darah untuk mendeteksi kelainan herediter dimungkinkan dari 9 minggu kehamilan.
Dokter akan menggunakan kombinasi hasil tes darah dan hasil USG janin untuk memperkirakan apakah Anda mengidap down syndrome atau tidak.
Jika diduga bayi dalam kandungan memiliki peluang yang wajar untuk mengembangkan sindrom Down, dokter akan merekomendasikan jenis pemeriksaan lain.
Pemeriksaan Prenatal Non-Invasif (NIPT)
Tes prenatal non-invasif atau NIPT adalah tes kehamilan yang dapat mendeteksi kelainan kromosom berbeda pada janin saat di kandungan.
NIPT adalah jenis tes yang relatif baru dan cukup sensitif.
Untuk melakukan ini, teknisi laboratorium menganalisis sampel dari tes darah untuk memeriksa DNA bayi yang telah memasuki aliran darah ibu.
Tes dilakukan setelah 10 minggu dari tes pertama. Keakuratan tes NIPT dikatakan 99% untuk mendeteksi sindrom Down pada janin.
Amniosentesis
Memang, tes skrining seperti USG dan hasil NIPT sangat membantu dalam mengidentifikasi sindrom Down. Namun, hasil dari ini belum tentu memberikan hasil yang valid. Hasil tes tidak biasa ini bukan berarti bayi memiliki kondisi tersebut.
NIPT hanya memberi tahu Anda bahwa Anda memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan kelainan kromosom.
Sehingga jika terjadi gangguan pada janin, maka komposisi sel dan kandungan lain di dalam cairan ketuban juga ikut berubah. Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua.